알포트 증후군, 조기 발견이 중요한 이유와 치료 방법

목차

• 걸릴 확률과 원인
• 검사 방법
• 관리와 치료

 

 

 

 

 

 

 

알포트 증후군(Alport Syndrome)은 신장, 청력, 시력에 영향을 미치는 유전적 질환입니다.

이 질환은 콜라겐의 이상으로 인해 신장의 사구체 기저막이 손상되며,

이로 인해 신장 기능이 점차 저하됩니다. 또한, 청력 상실과 눈의 이상이 동반될 수 있습니다.

 

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걸릴 확률과 원인

알포트 증후군은 비교적 희귀한 질환으로, 약 5,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

이 질환은 주로 X염색체 연관 유전(X-linked inheritance) 방식으로 유전되며,

남아가 여아보다 더 심각한 증상을 보입니다.

 

 

그러나 상염색체 열성 유전(autosomal recessive) 또는

상염색체 우성 유전(autosomal dominant) 방식으로도 유전될 수 있습니다.

 

 

알포트 증후군은 주로 어린 시절이나 청소년기에 증상이 나타나기 시작합니다.

 

 

초기 증상으로는 혈뇨(소변에 혈액이 섞여 나오는 것)가 가장 흔하며,

이는 신장 기능의 이상을 나타내는 중요한 신호입니다.

 

 

시간이 지나면서 단백뇨(소변에 단백질이 섞여 나오는 것)와 고혈압이 발생할 수 있습니다.

 

 

청력 상실은 주로 10대 후반에서 20대 초반에 시작되며, 고주파 청력부터 감소합니다.

 

 

시력 문제는 덜 흔하지만, 원추각막(keratoconus)이나 백내장(cataract)이 발생할 수 있습니다.

 

 

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검사 방법

알포트 증후군을 진단하기 위해서는 여러 가지 검사가 필요합니다.

 

 

1. 소변 검사: 혈뇨와 단백뇨를 확인합니다.
2. 혈액 검사: 신장 기능을 평가하기 위해 혈중 크레아티닌 수치를 측정합니다.
3. 청력 검사: 고주파 청력 상실을 확인합니다.
4. 안과 검진: 시력 문제를 확인합니다.
5. 유전자 검사: COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
6. 경피적 신장 생검
7. 신장 초음파

 

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관리와 치료

 

특별한 치료법은 없지만, 여러 가지 약물을 사용하여 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.

1. 약물 치료: ACE 억제제나 ARB와 같은 혈압 강하제를 사용하여 신장 기능을 보호합니다.
2. 청력 보조기: 청력 상실이 있는 경우, 보청기나 인공 와우 이식을 고려할 수 있습니다.
3. 정기 검진: 신장 기능, 청력, 시력을 정기적으로 검사하여 질환의 진행을 모니터링합니다.
4. 생활 습관 개선: 건강한 식단과 규칙적인 운동을 통해 전반적인 건강을 유지합니다.

알포트 증후군의 예후는 질환의 진행 속도와 치료 시작 시점에 따라 달라집니다.

조기 진단과 적절한 치료를 통해 신장 기능 저하를 늦출 수 있으며,

이는 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

그러나 일부 환자에서는 신장 기능이 완전히 상실되어 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

 

 

출처 : 경향신문

 

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